Tras extensas investigaciones de especialistas y subespecialistas bolivianos, el Ministerio de Salud enlistó 107 enfermedades raras y poco frecuentes en el país.
En su mayoría, estos males fueron identificados en personas que habitan en el eje troncal del país: Santa Cruz, Cochabamba y La Paz. En su mayoría son por origen congénito/genético.
El director General de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, informó este jueves que las 107 patologías fueron investigadas entre 2018 y 2025. Se presentaron en concursos de las Jornadas Científicas Bolivianas Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
“Durante dos días, los profesionales expondrán enfermedades raras como el síndrome de Cri Du Chat un tema muy interesante. O el manejo anestésico de paciente con Síndrome de Noonan (…) Desde la gestión 2018, se realiza este concurso científico. Como resultado tenemos 107 enfermedades que fueron diagnosticados por los profesionales en salud”, dijo el funcionario.
Durante el 24 y 25 de julio, el Ministerio de Salud en coordinación con la Universidad Mayor de San Andrés, la Universidad Privada Franz Tamayo. La Universidad Mayor de San Simón, Universidad Nacional «Siglo XX» y el Proyecto ANNANES del Hospital del Niño de La Paz desarrollan la “XI Jornada Científica Boliviana Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes”
ACTIVIDAD
La actividad se realiza en la Facultad de Medicina de la UMSA.Allí, se evaluarán 20 trabajos de investigación. Se premiará al tercer con una certificación, al segundo con monto económico y al primer puesto con una beca de posgrado.
Entre las enfermedades más sobresalientes se citan: Síndrome de Seckel, Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al Cromosoma X, Síndrome de Wiskott Aldrich.
Asimismo, el Síndrome Tricorrinofalángico, Anormalidad de Arnold Chiari Tipo 3, Encefalopatía Epiléptica Neonatal por KCNQ2, Síndrome de Parry Romberg (Esclerosis localizada).
Fibrosis Hepática Congénita, Mucopolisacaridosis Tipo 1, Enfermedad de Fabry. Pancreatitis Aguda Recurrente por Alteración del Gen APOC2, Síndrome de Floating Harbor y el Síndrome de Holt Oram.
En ese marco, Humacayo explicó que, del total de enfermedades raras o poco frecuentes 100 poseen una sola frecuencia, es decir, son casos con pacientes únicos.
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De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas.
CAUSAS
Entre las causas, el 40,9% se debe a la falta de tratamiento, el 26,7% a un tratamiento inadecuado y un 26,8% al agravamiento de la enfermedad, cifras publicadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
“En el caso de Bolivia, la mayor cantidad de pacientes con estas enfermedades raras o poco frecuentes provienen de los departamentos de La Paz, Cochabamba y Santa Cruz, en segunda instancia se presentan en Oruro, Potosí, Tarija, Beni y Chuquisaca”, señaló.
Como ejemplo, Humacayo relató que existieron dos pacientes con enfermedad de Gaucher: una paciente de 43 años en Cochabamba (actualmente trabaja) y una niña de 8 años de edad en Santa Cruz.
Ambas tuvieron varios exámenes para un diagnóstico final, “Se debe tener en cuenta que, si el hombre o la mujer tienen alguna enfermedad en sus genes, esa enfermedad se manifestará en sus hijos así que tiene un componente genético, pero también un componente medio ambiental”, señaló Humacayo.
