Una alteración genética podría esclarecer algunos casos de infertilidad masculina inexplicada, según revela una investigación del Instituto Pasteur de Francia y el University College de Londres. Mutaciones del gen NR5A1 se encontraron en un pequeño porcentaje de hombres estériles, informa la revista American Journal of Human Genetics.
Científicos aseguraron que el descubrimiento podría ayudar a los médicos a tratar a los hombres con la enfermedad. Sin embargo, un experto británico aseguró que esperaba que se pudieran descubrir subsecuentes defectos genéticos.
En la mayoría de los casos, los médicos no logran encontrar ninguna causa para la infertilidad masculina, a pesar de que representa hasta la mitad de los casos en lo que las parejas tienen dificultades para concebir hijos.
Origen. La infertilidad masculina parece ser más común en ciertas familias y esto lleva a los científicos a creer que hay una raíz genética en algunos casos, pero sólo se han encontrado unas cuantas mutaciones genéticas que podrían ser responsables o el origen de la enfermedad.
En la investigación más reciente se observó al gen que se sabe está involucrado en el desarrollo sexual tanto en hombres como mujeres —defectos en el NR5A1 han sido relacionados con defectos físicos en el desarrollo de los testículos o de los ovarios—.
Los hallazgos sugieren que, incluso sin haber evidencia física del problema, los defectos en el gen podrían estar afectando la capacidad de producir esperma. En la investigación se estudió el gen en 315 hombres aparentemente sanos, que tienen una inexplicable incapacidad para producir esperma.
Se hallaron mutaciones en el gen de sólo siete hombres del grupo. Un examen más detallado reveló que los hombres tenían niveles alterados de hormonas sexuales y, uno de los casos, presentaba anomalías leves en la estructura celular de los testículos. Se hallaron mutaciones en el gen de sólo siete hombres del grupo.
