Cinco tipos de síndromes y algunas enfermedades de la sangre, que pueden derivar en cáncer, son detectados durante el embarazo en el Instituto Nacional de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA). La precisión del diagnóstico tiene una efectividad del 70%.
“Con el diagnóstico, una madre puede saber qué enfermedad podría tener su hijo. A eso le llamamos pronóstico de previsión de riesgo y se hace en el primer trimestre de embarazo (semana 16)”, dijo el docente en genética e investigador del instituto, Gonzalo Taboada.
Hace 41 años, el instituto inició su trabajo con la detección del Síndrome de Down. Ahora la Unidad de Citogenética, que depende de la Facultad de Medicina de la UMSA, amplió sus servicios para el diagnóstico de otras anormalidades genéticas.
La genetista Beatriz Luna especificó que los estudios que más demanda tienen en Bolivia se refieren a los síndromes de Down, Turner y Klinefelter; en cambio para Edwards y Patau es menos frecuente. También se realiza el diagnóstico de enfermedades relacionadas con la sangre como la leucemia, linfoma, entre otras.
Estudios. La especialista indicó que una embarazada puede someterse al proceso en la semana 13 de gestación. “Lo que se hace es una ecografía y allí se busca lo que se denomina traslucencia nucal, que es la medición de un pliegue en la nuca del embrión, donde se puede llegar a acumular líquido y es una irregularidad genética que pronostica que el niño nacerá con algún tipo de síndrome. La precisión del diagnóstico está entre el 60 y 70%”, aclaró.
Luna detalló que si se detecta alguna anomalía, la embarazada es sometida a otra prueba en la semana 16 de gestación y consiste en realizar una punción en el estómago para extraer células del líquido amniótico.
El estudio tiene que ver con el análisis del ácido desoxirribonucleico (ADN es la molécula que lleva la información genética utilizada por una célula para la creación de proteínas) y los cromosomas. “Cuando detectamos 21 cromosomas se establece que el niño nacerá con Síndrome de Down”.
La asistente de investigación genética Ana Rada informó que el instituto atiende de cuatro a cinco pacientes por semana y los resultados se entregan en un plazo de 20 días. “Los costos de las pruebas son las más económicas del país y la región”, indicó.
El precio por cada diagnóstico es de Bs 600. En las clínicas privadas el monto está entre Bs 4.000 y Bs 8.000. La directora del Instituto de Genética, Noemí Tirado, dijo que el laboratorio de Citogenética tiene todas las técnicas actualizadas para realizar un diagnóstico efectivo con similar desarrollo a los países latinoamericanos.
“Tenemos un servicio de asesoramiento genético capaz de manejar el problema familiar de un hijo con enfermedad genética y a su vez asesorar a las familias en cuanto al riesgo genético que esto representa”, dijo. El instituto, creado el 14 de junio de 1972, tiene tres áreas de trabajo: Servicios, Docencia e Investigación, además de las unidades de Genética Médica, Citogenética y Genética Toxicológica.
Datos de la entidad
Creación
El Instituto de Genética de la Facultad de Medicina de la UMSA fue creado por la Comisión Nacional de Reforma Universitaria el 1 de abril de 1972 e inició sus actividades el 15 de junio de ese mismo año.
Director
Luis Felipe Hartmann fue uno de los fundadores de la entidad y primer director. Fue el que posibilitó los estudios de posgrado de tres médicos, quienes son los primeros genetistas del país.
Genetistas
Los primeros especialistas que realizaron sus estudios fuera del país fueron los genetistas Jorge Olivares, Gonzalo Taboada y Carmen Serrano.
