El cambio de una letra en la secuencia del ADN de las células de los glóbulos rojos humanos puede ser la clave para curar la anemia falciforme y otros tipos de enfermedades sanguíneas graves, según un estudio publicado hoy.
La investigación liderada por Merlin Crossley, decano de la facultad de Ciencias de la Universidad de Nueva Gales del Sur y publicada en la revista Nature Communications, busca aumentar la producción de la hemoglobina portadora de oxígeno.
Mediante esta técnica de edición de la secuencia del ADN, representado por una serie de letras, se introduce una mutación genética producida naturalmente para despertar a un gen dormido que está activo en el útero pero que se desconecta en la mayoría de las personas tras su nacimiento.
La introducción de la letra mutada en las células de los lóbulos rojos se realiza a través de la proteína conocida como TALENs, que puede ser diseñada para cortar un gen en un determinado punto, así como para proporcionar la pieza deseada del ADN donante para ser insertado.
«Nuestro estudio de laboratorio demuestra el concepto de que el cambio de una sola letra del ADN en un gen puede aliviar los síntomas de la anemia falciforme y la talasemia, que son enfermedades hereditarias en las que los pacientes tienen la hemoglobina dañada», dijo Crossley en un comunicado.
El científico enfatizó que el método es seguro y efectivo porque se introduce «una variación genética que ya existe en la naturaleza», aunque insistió en que debe realizarse otros estudios antes de realizarse pruebas en seres humanos.
Los seres humanos producen dos clases de hemoglobina, una durante la etapa fetal y con mayor afinidad al oxígeno, que se desconecta al nacer para dar paso a otra tras el nacimiento.
Las mutaciones que afectan a la hemoglobina adulta son las más comunes en los seres humanos del planeta, cuyo 5 por ciento de la población tiene defectos genéticos en la hemoglobina.
Las personas que heredan dos genes mutantes, por el lado materno y paterno, sufren enfermedades graves como la anemia falciforme y la talasemia, que requieren transfusiones y medicamentos de por vida, por lo que el nuevo enfoque busca introducir una mutación del gen fetal.
«Esta mutación buena mantiene el gen de la hemoglobina fetal encendido por el resto de su vida y reduce los síntomas significativamente», subrayó Crossley.
El científico añadió que las rupturas en el ADN pueden ser letales para las células, por lo que se intenta construir aparatos para reparar estos daños lo más pronto posible.
