Imagina que supieras, desde que tienes uso de razón, que es poco probable que vivas más allá de los 20 años. Acabarías la preparatoria, pero ¿la universidad? ¿Te permitirías enamorarte? ¿Cuánto invertirías en un futuro que quizá nunca llegues a ver?
Es una experiencia extraordinaria y complicada. Y ahora que la ciencia avanza a toda velocidad con la terapia génica y los tratamientos específicos contra el cáncer que prometen convertir las enfermedades terminales en crónicas, es también una lección de lo que podría estar por venir.
Desde su aprobación en 2019, el tratamiento farmacológico Trikafta se ha anunciado como un cambio radical para la mayoría de las personas con fibrosis quística. La enfermedad es causada por defectos en una proteína que afecta a las células y tejidos del cuerpo, dando lugar a mucosidad que se acumula en los pulmones y otros órganos. Trikafta, una combinación de tres medicamentos, ayuda a que la proteína defectuosa funcione con mayor eficacia. Sin la mucosidad espesa, y las infecciones y cicatrices que la acompañan, los pacientes pueden evitar el deterioro respiratorio que caracteriza la vida con fibrosis quística.
Algunas personas tienen mutaciones genéticas que no les permiten beneficiarse de Trikafta, que actúa sobre la mutación más frecuente de la fibrosis quística.
Aun así, muchos de los que nacen hoy con la enfermedad pueden tener una expectativa de vida de hasta 60 años, un pronóstico que muy probablemente seguirá mejorando a lo largo de su vida. Crecerán con una perspectiva totalmente distinta, con una enfermedad que para muchos será crónica y manejable.
Para algunos, la respuesta es comprometerse plenamente con el futuro e incluso replantearse decisiones anteriores sobre la familia. La Trikafta puede aumentar la fertilidad, y mujeres que hace tiempo dejaron de utilizar métodos anticonceptivos ahora se encuentran embarazadas, y lo bastante sanas como para gestar de manera segura. Es una especie de despertar, cuerpos que funcionan como nunca lo habían hecho.
Hay otras opciones, actos de esperanza pequeños pero conmovedores. Un especialista en fibrosis quística me habló de una paciente de más de 40 años que por fin había decidido ponerse ortodoncia para enderezar sus dientes y de otra que planeaba someterse a una intervención estética en los ojos que llevaba tiempo aplazando. Mientras hablábamos, me acordé de una joven con fibrosis quística que conocí hace años. Me contó que llegó un momento en que decidió empezar a usar protección solar, pensando que quizá viviría lo suficiente como para que el daño solar tuviera importancia.
Un médico llamó a esta generación de pacientes con fibrosis quística, los que tienen entre 30 y 40 años e incluso 50, una “generación de transición”. Muchos de los que son más jóvenes nunca sabrán cómo fue para personas como ellos en sus primeros años, cuando les dijeron que quizá no vivirían más de 30 años. Quienes ya se han sometido a un trasplante de pulmón pueden observar ese cambio desde afuera, pero quizá no se beneficien directamente. Hay muchas cosas que aún no sabemos. ¿Cómo evolucionará la enfermedad para quienes toman Trikafta? ¿Qué pasará con los pacientes que tienen una discapacidad y que ahora están más sanos, pero quizá no lo suficiente como para volver a trabajar a tiempo completo? ¿Qué terapias vendrán después? ¿Los medicamentos de la competencia lograrán reducir el elevado costo de la Trikafta y poner ese tratamiento al alcance de la población de países de ingresos bajos y medios? Pero lo que pasa en este momento es extraordinario.
Daniela j. Lamas es columnista de The New York Times.
