Los avances en nuevas tecnologías y genómica están siendo muy rápidos, y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, “dará una respuesta a muchos pacientes de enfermedades raras” que en su mayor parte tienen un origen genético.
“El futuro es prometedor”, concluyó la doctora argentina Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, como la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman o el síndrome de trigonocefalia de Opitz, entre otras.
Una “enfermedad rara” es mucho más que una condición médica: “Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad”, advirtió Llera.
“Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo”.
Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a varias dificultades: “Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo, pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones que las apoyen”.
“Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica hacía falta crear una organización que, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formación, información y orientación gratuita” a los pacientes, a los médicos e investigadores relacionados con estas patologías. Así nació Geiser (Mendoza, Argentina 2002).
Llera valoró los avances tecnológicos relacionados con la genómica (funcionamiento, contenido, evolución y origen de los genomas). “Será probablemente esta especialidad la que dará una respuesta a estos pacientes”. En cuanto a la investigación, dijo que es “insuficiente” porque “son miles” de enfermedades.
“Algunas suscitan más interés y captan más atención que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el cáncer, que son las que más se investigan, mientras que las que afectan al ámbito intelectual o neurológico son las que menos se estudian”.
