El riesgo genético que contribuye a la aparición de transtornos del espectro autista (TEA) está en todas las personas, según un estudio sobre la relación genética entre estas dolencias y sus características en la población en general.
Los resultados, que publica hoy Nature Genetics, «sugieren» que el riesgo genético subyacente en estos transtornos, tanto en las variantes heredadas como en las «de novo» (las que no se observan en los padres del individuo), afecta a una gama de rasgos de comportamiento y desarrollo en toda la población.
Esos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún transtorno del espectro autista, agrega el estudio a cargo de un equipo formado por la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico del Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad.
Los TEA son un tipo de problemas del neurodesarrollo que afectan a uno de cada cien niños y se caracterizan por las dificultades en la interacción social, la comunicación y el lenguaje, además de comportamientos repetitivos.
Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un continuo del comportamiento subyacente.
Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los transtornos del espectro autista.
Las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es poligénica, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente «de novo».
«Ha habido cantidad de evidencias firmes aunque indirectas que han sugerido estos descubrimientos», indicó el doctor Mark Daly, codirector de la Universidad Broad y autor principal del estudio.
Una vez que los expertos dispusieron de señales genéticas cuantificables -tanto del riesgo poligénico como de las mutaciones «de novo» que se sabe que contribuyen a los TEA- llegaron a la conclusión de que «el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social».
Otro de los autores del estudio, la doctora Elise Robinson, del Hospital General de Massachusetts, indicó que ahora pueden usar datos de comportamiento y cognitivos en la población general para descubrir los mecanismos con los que funcionan los diversos riesgos genéticos.
Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia.
