Aproximadamente un 40 % de la población tiene la variante del gen principal asociado con la enfermedad celíaca, pero solo un 1 % desarrolla intolerancia al gluten, lo que aún no se comprende bien. Un nuevo trabajo ahonda ahora en esta línea y señala un nuevo factor de riesgo para padecer este desorden.
Los resultados se publican en la revista Science, en un artículo en el que los investigadores identifican en una zona del genoma que no genera proteínas una variante genética que podría contribuir a la inflamación intestinal, característica de la enfermedad celíaca.
La enfermedad celíaca es un desorden digestivo autoinmune por el cual algunas personas predispuestas genéticamente desarrollan una intolerancia al gluten, una proteína encontrada en los cereales de grano como el trigo, el centeno y la cebada. Esta intolerancia les provoca inflamación y daño intestinal después de ingerir gluten.
«No sabemos por qué solamente una fracción de las personas con los factores genéticos de riesgo de la enfermedad llegan a ser intolerantes al gluten», señala Peter Green, director del Centro de Enfermedad Celíaca en la Universidad de Columbia (Nueva York) y uno de los autores del nuevo estudio.
Los científicos centraron sus investigaciones en una parte del genoma que no contribuye a la producción de proteínas -que regulan gran variedad de procesos biológicos-, pero produce otro tipo de moléculas (el ARN no codificante), según una nota de la universidad.
Se cree que esta parte del genoma juega un papel importante en enfermedades autoinmunes (el sistema inmunitario ataca las células sanas por error) y en cánceres; sin embargo, no estaba claro si los cambios en los genes de este ARN no codificante podrían poner a la gente en riesgo de desarrollar enfermedades complejas de la misma manera que lo hacen los cambios de genes que codifican proteínas.
Este nuevo trabajo avanza en esta última dirección: los investigadores identificaron una variante genética (Inc13) en esta zona del genoma que podría contribuir a la inflamación intestinal.
Así, los pacientes con enfermedad celíaca tienen frecuentemente bajos niveles de Inc13 en las células del intestino, lo que sugiere que la regulación descendente de este gen podría contribuir a la inflamación intestinal propia de este desorden.
«Estos hallazgos añaden un importante detalle para nuestro entendimiento sobre cómo se desarrolla la enfermedad celíaca», explica Sankar Ghosh, profesor de microbiología e inmunología en el citado centro médico de Columbia y autor principal del estudio.
Este trabajo también lo firman científicos de la Universidad del País Vasco y viene acompañado de un segundo artículo a modo de comentario escrito por Maite Huarte, de la Universidad de Navarra.
Para esta científica, una de las cosas interesantes de esta investigación es que se ha establecido una «causa efecto» entre una variante genética del ARN no codificante y la enfermedad celíaca.
Probablemente hay otras muchas variantes genéticas que hasta ahora no se entiende por qué están asociadas a distintas enfermedades y que posiblemente estén en la parte del genoma que produce ARN no codificante (no sintetiza proteínas), y justamente estas diferencias genéticas están ligadas a un mayor o menor riesgo a desarrollar patologías, como la enfermedad celíaca, concluye.
