Se trata de una enfermedad «rara», «increíble», pero también «devastadora», a raíz de la cual los pacientes afectados «sufren terriblemente». El francés Emmanuel Mignot dedicó su carrera al estudio de la narcolepsia, hasta encontrar su causa y arrojar algo de luz sobre uno de los grandes misterios de la biología: el sueño.
Su descubrimiento, en el corazón de los meandros de nuestro cerebro, le valió este jueves un importante premio en Estados Unidos. Junto al japonés Masashi Yanagisawa, que llegó a conclusiones similares al mismo tiempo, recibió el Breakthrough Prize.
Gracias a las investigaciones de ambos se están desarrollando actualmente fármacos que prometen revolucionar el tratamiento de este y otros trastornos del sueño.
Los narcolépticos, que representan aproximadamente una de cada 2.000 personas, no pueden evitar quedarse dormidos repentinamente.
Algunos también se ven afectados por una parálisis temporal repentina (cataplejía).
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«Estoy bastante orgulloso, porque lo que descubrí está marcando una gran diferencia para mis pacientes. Es la mejor recompensa que se pueda obtener», dijo a la AFP el profesor universitario de Stanford, California, a cuyo consultorio acuden narcolépticos de todo el mundo.
Hace 30 años, cuando acababa de licenciarse en medicina y ciencias, Mignot decidió viajar a Estados Unidos durante su servicio militar con el fin de estudiar el funcionamiento de un fármaco entonces utilizado contra la narcolepsia.
La enfermedad era «prácticamente desconocida» y «nadie la estudiaba», recuerda. Pero él «quedó completamente fascinado».
«Pensé: esta enfermedad es increíble, la gente se queda dormida todo el tiempo, no tenemos idea de por qué, y si pudiéramos encontrar la causa podríamos entender algo nuevo sobre el sueño», explica a la AFP este investigador de 63 años.
Narcolepsia en perros
Stanford contaba en la época con perros narcolépticos y Mignot se propuso hallar el gen que les generaba la enfermedad.
Una empresa titánica, porque en ese momento las técnicas de secuenciación del genoma eran primitivas.
«Todos me decían que estaba loco», recuerda el científico, quien ahora vive con un perro narcoléptico, Watson, al que adoptó.
«Pensé que iba a tomar algunos años, y tomó 10». Finalmente, en 1999, llegó el descubrimiento: un receptor ubicado en las células cerebrales que en los perros narcolépticos funciona de manera anormal.
