Saber si somos portadores de enfermedades genéticas antes de que se manifiesten parecía cosa de ciencia ficción. Hoy, gracias a la ciencia, esta información se puede obtener con solo analizar una gota de sangre.
La detección temprana de enfermedades prenatales, el sexo del bebé, un screening neonatal que puede detectar 54 enfermedades en el infante en formación, estudios genéticos preconcepcionales y sobre alergias alimenticias son algunos de los servicios de la empresa South Genetics, que trabaja con laboratorios internacionales. Personal capacitado toma las muestras con kits especiales para su conservación y las envía a laboratorios en EEUU y Londres. A continuación, algunos estudios que hacen.
- BRCA 1 y 2
Sirve para la detección temprana de cáncer de mama y de ovario. Identifica a aquellas personas que podrían estar en riesgo de desarrollar el cáncer de mama y ovario hereditario. Es una prueba que detecta a las personas que llevan el gen cancerígeno de mama y /o ovario antes de que la enfermedad se active. Si hay un antecedente de cáncer en la familia, las personas del mismo núcleo familiar pueden tener el gen.
“Cuando el cáncer se activa es muy difícil de curar, pero con esta prueba se detecta el gen de la enfermedad inactiva para poder detenerla”, explica Rodny Sebastiani, gerente general de South Genetics.
Este test se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva. Los resultados anormales en estas pruebas pueden incrementar ligeramente el riesgo de desarrollar otro tipo de cáncer como el de piel o en el tracto digestivo.
- PCA3
Cuando un urólogo hace tacto rectal y detecta que la próstata está inflamada, de lo primero que se sospecha es de un tumor. Para esto se realiza el test del PCA, un marcador referencial que, si está elevado, delata que el tumor es maligno y se procede a realizar una biopsia que muchas veces es innecesaria.
La prueba del PCA3, en cambio, “es un marcador de células cancerígenas y si ésta saliera elevada es porque el paciente tiene cáncer y recién ahí es que se realiza la biopsia para ver en qué cuadrante de la próstata se encuentra la enfermedad”, explica Sebastiani. La prueba se realiza utilizando una muestra de orina.
- Preconcepcional
El estudio genético preconcepcional se hace antes de tener un bebé para informarse sobre si alguien de la pareja porta algún desorden genético. Servirá para tomar decisiones sobre la salud de los hijos.
“Ayuda a descartar la posibilidad de transmisión de ciertas enfermedades hereditarias a los hijos y analizar posibles factores que puedan poner en riesgo el desarrollo normal del embarazo”, indica.
- Harmony
El test se realiza a partir de la semana diez de gestación tomando 20ml de sangre de la mamá, se envía la prueba al laboratorio donde obtendrán las células fetales que ya están en el torrente sanguíneo materno y revisarán el ADN, detectando tres trisomías fetales (defectos cromosómicos). Se puede conocer el sexo del bebé con un 99% de seguridad y se evitan los riesgos de la amniocentesis (una punción en el vientre).
Screening neonatal
El tamizaje neonatal se hace con la obtención de una gota de sangre del talón para descartar enfermedades. En Bolivia se descartan cinco patologías, mientras que en el laboratorio de EEUU se descartan 54 patologías metabólicas.
El screening neonatal busca detectar e identificar afecciones serias o mortales antes de que los síntomas aparezcan. “Esto permite empezar el tratamiento antes de que la salud del bebé se perjudique por estas afecciones. La intervención temprana permite tomar las medidas preventivas”, agrega Sebastiani.
- Genética
Consulta a tu médico sobre la importancia de realizar un análisis genético. La intervención temprana permite tomar medidas preventivas, muchos males se controlan con tratamiento.
Fuente: Rodny Sebastiani, gerente general South Genetics (Av. BalliviÁn esq. 15 de Calacoto EdIf. Oasis del Sur piso 1 oficina: 104 – 2773935).
