El área de Genética del Ministerio de Salud registró en tres años unas 40 enfermedades poco comunes, también conocidas como “raras” en el país. Estos casos serán expuestos hoy y mañana en las Primeras Jornadas Científicas, en la Facultad de Medicina de la UMSA.
“Vamos a exponer (en las jornadas) sobre unas 40 enfermedades poco comunes, cada una muy distinta, que ya fueron diagnosticadas”, indicó la coordinadora nacional de Genética, Noelya Montecinos, a tiempo de señalar que el trabajo se realizó en tres años.
La experta citó como ejemplo al síndrome Progeroide, que se caracteriza por la vejez prematura y deformidades físicas en extremidades. También está el síndrome de Seckel, que provoca escaso desarrollo físico en la persona; el síndrome Rubisntein Taybi, cuando los pulgares son anchos y los dedos del pie, gruesos.
Esta lista incluye los síndromes Apert, que causa deformaciones en el rostro, cara y pies; Rett, cuando la persona no tiene coordinación de motricidad; Crouzon, malformación del cráneo; Morquio, desarrollo anormal de huesos, entre otros que Montecinos aseguró que explicará hoy, dentro de las Jornadas Científicas.
Según el tríptico de información, que será distribuido en dicha exposición, las enfermedades “raras” tienen la característica de aparecer con poca frecuencia, presentar dificultades en el diagnóstico y seguimiento. Además tienen orígenes desconocidos, aunque en la mayoría de los casos están relacionados con la genética.
Montecinos agregó que una persona con una enfermedad poco común tiene una esperanza de vida de entre 25 y 30 años. El área de Genética evaluó en tres años a 12.734 pacientes, a 417 de ellos se les hizo un estudio cromosómico (análisis de investigación de enfermedades).
“Hasta antes de 2012, los pacientes ya diagnosticados nunca fueron evaluados ni tuvieron una atención de tratamiento”, dijo la coordinadora.
Los casos hasta ahora captados en el país fueron remitidos a un servicio de rehabilitación para la ayuda técnica, a fin de que los padres sepan sobre la enfermedad.
Precisamente para brindar mayor orientación a la población, Genética en coordinación con la Facultad de Medicina de la UMSA y el hospital Arco Iris realizarán hoy y mañana las Jornadas Científicas en los predios universitarios de Miraflores.
“Se mostrará que cada enfermedad poco frecuente es distinta la una de la otra y que varía de paciente a paciente, al igual que sus signos dismórficos (malformaciones)”, añadió.
La actividad se desarrolla en ocasión del Día de las Enfermedades Raras, celebrado el último día de febrero para crear conciencia sobre este tipo de diagnósticos y mejorar el acceso a los tratamientos y atenciones.
Estudios genéticos gratuitos
Estudios
El Ministerio de Salud, en coordinación con la UMSA, realiza diagnósticos cromosómicos gratuitos a pacientes con enfermedades poco comunes.
Avance
La Unidad de Genética de Salud incorporará en un futuro los estudios genéticos especializados, como moleculares.
Formación
Salud anunció la intención de formar profesionales en esta área para impulsar la investigación en este ámbito. Actualmente hay nueve asesores genéticos bolivianos y dos cubanos.
Asesoría
Una de las labores de Genética es dar apoyo a los padres de familia que desconocen sobre este tipo de diagnósticos.
